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Síndrome de Down, que recibió su nombre del médico que reconoció los síntomas comunes (eso es lo que es un síndrome, es cuando un problema es reconocido por la presencia de síntomas múltiples y aparentemente no relacionados que aparecen constantemente aunque la causa puede o no ser clara; como antes entendíamos sobre los cromosomas y genes, no podíamos entender por qué sucedió.
Como la expresión de los genes en los cromosomas humanos son diferentes a los de otros animales, incluso aquellos a los que somos similares, la trisomía 21 o síndrome de Down no puede ocurrir en otros animales … aunque otros animales (como los ratones, que pueden tener trisomía 16, que tiene algunas similitudes con la trisomía 21, pero no se puede llamar síndrome de Down) tienen problemas genéticos, no se manifiestan de la misma manera que la condición humana llamada síndrome de Down.
Síndrome de Down: datos sobre este trastorno congénito
Es el resultado de una tercera copia del cromosoma 21. Por lo tanto, es «nuevo y nombre mejorado ”, Trisomía 21 (tri-3, aparición de somía). Algunas personas sienten que «Downs» o el nombre más antiguo «mongolismo» o «mongoloide» (de la apariencia asiática de los ojos y la cara) es o puede verse como peyorativo.
Origen del cromosoma 21 humano y sus consecuencias: una historia de 50 millones de años. Este artículo afirma que durante la evolución de los mamíferos, la estructura genética del cromosoma 21 no estaba en la forma actual hasta después de que ciertos primates (como nosotros) se ramificaran; para mayor claridad, lo llamaré «21 viejos» para los cromosomas que no evolucionaron como ya nos habíamos separado, y «21 nuevos» para los cromosomas que están estructurados más como humanos porque compartimos nuestro ADN en común con estos animales (primates como los orangutanes) cuando se convirtió en lo que es en nosotros.
Para decirlo de la manera más simple pero también lo más veraz posible, «viejos 21» es hecho de partes grandes e importantes, por lo que los animales con la copia antigua no pueden sobrevivir si ese cromosoma está dañado o si su función se confunde con una copia aberrante. New 21 es lo que tenemos ahora, y sí, esos animales que comparten ese cromosoma similar con nosotros pueden tener trisomía 21, pero la descendencia, si sobrevive al embarazo, es poco probable que sobreviva debido a las implicaciones respiratorias y cardíacas, su fuerza general. , y la tendencia en la naturaleza a no ser compatible con una descendencia dañada.
Hay muchos otros defectos y problemas genéticos, algunos los compartimos con otros animales, algunos los tenemos y ellos no, algunos los tienen y nosotros no…. Supongo que es parte de lo que nos hace humanos: como nuestros niños vulnerables cuentan con el apoyo y la atención sin precedentes en el reino animal, es más probable que sobrevivan que otros animales. Deberíamos ver su supervivencia y prosperidad como testimonio de los avances de nuestra sociedad y nuestra ciencia.
¿Eso ayuda?
¿Puedo agregar solo una cosa? De todos los niños con problemas físicos que he conocido en mi vida, un muchacho, Paul Zembruski, tuvo un gran impacto en mí, tenía Trisomía 21 y era el hombre más alegre, cariñoso y fantásticamente amigable del mundo. Nada le afectaba nunca, y aunque no siempre entendía, cuando no podía sortear un problema o enfrentaba un obstáculo insuperable, decía «¡Voy a bajar y bailar! ¡Hubba Hubba!» que pensó que era el mejor chiste de todos. Si el resto del mundo que se ve a sí mismo como «normal» y, por lo tanto, superior a nuestro muchacho Paul, tuviera una fracción de su alegría de vivir, la voluntad de abrir su corazón a los demás, el perdón y el amor, el mundo sería el lugar perfecto para vivir. Sé que esto no tiene nada que ver con la pregunta, pero no podía dejar pasar la oportunidad de celebrar una vida que para muchos valía menos que para otros, y lo que esas personas perdieron al no conocerlo no tiene precio. Su madre solía decir que las alas de ángel crecían en el cromosoma extra.
Respuesta
síndrome de Down también se conoce como trisomía 21, que en realidad describe la causa de la enfermedad (un tercer cromosoma 21). Debido a que es causada por una malformación exclusivamente humana (otros animales, aunque tienen muchos genes comunes probablemente no los tienen en los mismos cromosomas, a excepción de otras especies de simios), es difícil comparar otras enfermedades animales con esta humana.
Dicho esto, y después Después de una búsqueda extensa de cinco minutos en Google, me encontré con un artículo del Instituto de Investigación de Primates de la Universidad de Kioto sobre un chimpancé con trisomía 22 (el cromosoma análogo al humano 21).
Kanako en el PRIKU. Foto de su sitio web.
Kanako (el chimpancé en cuestión) tenía retraso en el crecimiento, cardiopatía congénita, cataratas e hipodonta, todos síntomas compatibles con el síndrome de Down.Sorprendentemente, las descripciones de su interacción social se acercaban más a la enfermedad de Asperger que a la de Down. Evitaba el contacto y la interacción con otro chimpancé sociable y saludable y usaba vocalizaciones únicas (para ella).
El artículo es en realidad es bastante interesante y muestra cuán estrechamente estamos relacionados con nuestros vecinos más cercanos.