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Sindrome di Down, che prende il nome dal medico che ha riconosciuto i sintomi comuni (ecco cosè una sindrome, è quando un problema viene riconosciuto da la presenza di sintomi multipli e apparentemente non correlati che appaiono in modo coerente anche se la causa può o non può essere chiara – poiché prima di comprendere i cromosomi e i geni, non siamo riusciti a capire perché è successo.
Come lespressione dei geni nei cromosomi umani sono diversi da quelli di altri animali, anche quelli a cui siamo simili, la trisomia 21 o la sindrome di Down non possono verificarsi in altri animali … sebbene altri animali (come i topi, che possono avere la trisomia 16, che ha alcune somiglianze con la trisomia 21, ma non possono essere chiamate sindrome di Down) hanno problemi genetici, non si manifestano allo stesso modo della condizione umana chiamata sindrome di Down.
Sindrome di Down: fatti su questo disturbo congenito
Risulta da una terza copia del cromosoma 21. quindi è “nuovo e nome migliorato “, Trisomia 21 (tri-3, somy-occorrenza). Alcune persone ritengono che “Downs” o il vecchio nome “Mongolism” o “mongoloid” (dallaspetto asiatico degli occhi e del viso) sia o possa essere visto come peggiorativo.
Origine del cromosoma 21 umano e sue conseguenze: una storia di 50 milioni di anni. Questo articolo afferma che durante levoluzione dei mammiferi, la struttura genetica del cromosoma 21 non era nella forma attuale fino a quando alcuni primati (come noi) si sono ramificati – per chiarezza lo chiamerò “vecchio 21” per i cromosomi che non si sono evoluti come ci eravamo già ramificati, e “nuovo 21” per i cromosomi che sono strutturati più come umani perché abbiamo condiviso il nostro DNA in comune con questi animali (primati come gli oranghi) quando è diventato quello che è in noi.
Per dirla nel modo più semplice ma anche più veritiero possibile, “vecchio 21” è fatto di pezzi grandi e importanti – e così gli animali con la vecchia copia 21 non possono sopravvivere se quel cromosoma è danneggiato o se la sua funzione è confusa da una copia aberrante. Il nuovo 21 è quello che abbiamo ora, e sì, quegli animali che condividono quel cromosoma simile con noi possono avere la trisomia 21, ma è improbabile che la prole, se sopravvive alla gravidanza, sopravviva a causa delle implicazioni respiratorie e cardiache, la loro forza generale. e la tendenza in natura a non supportare una prole danneggiata.
Genetica della sindrome di Down
Ci sono molti altri difetti e problemi genetici, alcuni che condividiamo con altri animali, altri che abbiamo e loro no, altri hanno e noi no…. Immagino sia parte di ciò che ci rende umani: poiché i nostri bambini vulnerabili hanno il sostegno e le cure senza precedenti nel regno animale, hanno maggiori probabilità di sopravvivere rispetto ad altri animali. Dovremmo vedere la loro sopravvivenza e prosperità come testimonianza dei progressi della nostra società e della nostra scienza.
Questo aiuta?
Posso aggiungere solo una cosa? Di tutti i bambini con problemi fisici che ho conosciuto nella mia vita, un ragazzo, Paul Zembruski, ha avuto un enorme impatto su di me, aveva la Trisomia 21 ed era luomo più gioioso, amorevole e incredibilmente amichevole del mondo. Niente gli è mai capitato, e anche se “non capiva sempre, quando non poteva aggirare un problema o affrontare un ostacolo insormontabile, diceva” Gonna get Down and boogie! Hubba Hubba! ” che pensava fosse il miglior scherzo di sempre. Se il resto del mondo che si considera “normale” e quindi superiore al nostro ragazzo Paul aveva una frazione della sua gioia di vivere, disponibilità ad aprire il suo cuore agli altri, perdono e amore, il mondo sarebbe il posto perfetto in cui vivere. So che questo non ha nulla a che fare con la domanda, ma non potevo lasciarmi sfuggire loccasione di celebrare una vita che per molti valeva meno di altri e ciò che quelle persone non hanno perso per conoscerlo non ha prezzo. Sua madre diceva che Angel Wings è cresciuto grazie al cromosoma in più.
Risposta
Sindrome di Down è anche conosciuta come trisomia 21 che descrive effettivamente la causa della malattia (un terzo cromosoma 21). Poiché è causata da una malformazione unicamente umana (altri animali, pur avendo molti geni comuni probabilmente non li hanno sugli stessi cromosomi, ad eccezione di altre specie di scimmie), è difficile confrontare altre malattie animali con questa umana.
Detto questo, e a poppa er unestesa ricerca di cinque minuti su Google, mi sono imbattuto in un articolo del Primate Research Institute dellUniversità di Kyoto su uno scimpanzé con la trisomia 22 (il cromosoma analogo 21).
Kanako al PRIKU. Foto dal loro sito web.
Kanako (lo scimpanzé in questione) aveva una crescita ritardata, malattie cardiache congenite, cataratta e ipodontologia, tutti sintomi compatibili con la sindrome di Down.Sorprendentemente, le descrizioni della sua interazione sociale erano più vicine alla malattia di Aspergers che a Down “s. Evitava il contatto e linterazione con un altro scimpanzé sano e socievole e utilizzava vocalizzazioni uniche (per lei).
Larticolo è in realtà piuttosto interessante e mostra quanto siamo strettamente legati ai nostri vicini più prossimi.