Beste antwoord
Downsyndroom, genoemd naar de dokter die de veel voorkomende symptomen herkende (dat is wat een syndroom is, het is wanneer een probleem wordt herkend door de aanwezigheid van meerdere en ogenschijnlijk niet-gerelateerde symptomen die consequent verschijnen, ook al is de oorzaak al dan niet duidelijk – zoals voordat we het wisten over chromosomen en genen, konden we niet begrijpen waarom het gebeurde.
Zoals de uitdrukking van genen in menselijke chromosomen zijn anders dan die in andere dieren, zelfs degenen met wie we vergelijkbaar zijn, trisomie 21- of het syndroom van Down- kunnen niet voorkomen bij andere dieren … hoewel andere dieren (zoals muizen, die trisomie 16 kunnen hebben, die sommige overeenkomsten met trisomie 21, die echter niet het syndroom van Down kunnen worden genoemd) genetische problemen hebben, manifesteren ze niet op dezelfde manier als de menselijke aandoening die het syndroom van Down wordt genoemd.
Downsyndroom: feiten over deze aangeboren aandoening
Het is het resultaat van een derde kopie van chromosoom 21. vandaar dat het ‘nieuw en verbeterde naam ”, Trisomie 21 (tri-3, somy-voorkomen). Sommige mensen vinden dat ‘Downs’ of de oudere naam ‘Mongolisme’ of ‘mongoloïde’ (van het Aziatisch ogende uiterlijk van de ogen en het gezicht) als pejoratief wordt gezien.
Oorsprong van menselijk chromosoom 21 en de gevolgen ervan: een verhaal van 50 miljoen jaar oud. Dit artikel stelt dat tijdens de evolutie van zoogdieren de genetische structuur van chromosoom 21 niet in de huidige vorm was tot nadat bepaalde primaten (zoals wij) vertakt zijn – voor de duidelijkheid zal ik het “oude 21” noemen voor de chromosomen die niet evolueerden omdat we al vertakt waren, en “nieuwe 21” voor de chromosomen die meer op mensen lijken omdat we deelden ons DNA gemeen met deze dieren (primaten zoals orang-oetans) toen het werd wat het in ons is.
Om dit zo eenvoudig maar ook zo waarheidsgetrouw mogelijk te zeggen, oude 21 is gemaakt van grote, belangrijke stukjes – en dus kunnen dieren met de oude 21-kopie niet overleven als dat chromosoom beschadigd is of als zijn functie wordt verward door een afwijkende kopie. Nieuwe 21 is wat we nu hebben, en ja, die dieren die hetzelfde chromosoom met ons delen, kunnen trisomie 21 hebben, maar het is onwaarschijnlijk dat de nakomelingen, als ze de zwangerschap overleven, zullen overleven vanwege de respiratoire en cardiale implicaties, hun algemene kracht. , en de neiging in het wild dat een beschadigd nageslacht niet wordt ondersteund.
Genetica van het syndroom van Down
Er zijn veel andere genetische defecten en problemen, sommige delen we met andere dieren, sommige hebben we en ze niet, sommige hebben ze en wij niet…. Ik denk dat het een deel is van wat ons tot mens maakt – aangezien onze kwetsbare kinderen de steun en zorg krijgen die ongekend is in het dierenrijk, zullen ze waarschijnlijker overleven dan andere dieren. We moeten hun voortbestaan en bloei zien als een bewijs van de vooruitgang van onze samenleving en onze wetenschap.
Helpt dat?
Kan ik maar één ding toevoegen? Van alle kinderen met lichamelijke problemen die ik in mijn leven heb gekend, had een jongen, Paul Zembruski, een enorme impact op mij, hij had trisomie 21 en was de meest vrolijke, liefdevolle en fantastisch vriendelijke man ter wereld. Niets kreeg hem ooit, en hoewel hij “niet altijd begreep, wanneer hij een probleem niet kon omzeilen of een onoverkomelijk obstakel tegenkwam, zei hij” Gonna get Down and boogie! Hubba Hubba! ” waarvan hij dacht dat het de beste grap ooit was. Als de rest van de wereld die zichzelf als normaal ziet en dus superieur aan onze jongen Paul, een fractie van zijn levensvreugde had, bereidheid om zijn hart te openen voor anderen, vergeving en liefde, de wereld zou de perfecte plek zijn om te wonen. Ik weet dat dit niets met de vraag te maken heeft, maar ik kon de kans niet voorbij laten gaan om een leven te vieren dat voor velen minder waard was dan anderen – en wat die mensen niet verloren hem kennen is van onschatbare waarde. Zijn moeder zei altijd dat Angel Wings groeide op het extra chromosoom.
Antwoord
Downsyndroom is ook bekend als trisomie 21, die eigenlijk de oorzaak van de ziekte beschrijft (een derde chromosoom 21). Omdat het wordt veroorzaakt door een unieke menselijke misvorming (andere dieren hebben, hoewel ze veel gemeenschappelijke genen hebben, ze waarschijnlijk niet op dezelfde chromosomen, behalve voor andere soorten apen), is het moeilijk om andere dierziekten te vergelijken met deze menselijke.
Met dat gezegd zijnde, en achter Na een uitgebreide Google-zoekopdracht van vijf minuten, kwam ik een -artikel van het Primate Research Institute van Kyoto University tegen over een chimpansee met trisomie 22 (het analoge chromosoom voor de mens 21).
Kanako bij de PRIKU. Foto van hun website.
Kanako (de chimpansee in kwestie) had groeiachterstand, aangeboren hartafwijkingen, cataracten en hypodonta, allemaal symptomen die consistent waren met het syndroom van Down.Verrassend genoeg waren de beschrijvingen van haar sociale interactie dichter bij de ziekte van Asperger dan die van Down. Ze vermeed aanraking en interactie met een andere, gezonde, sociale chimpansee en gebruikte unieke (voor haar) vocalisaties.
Het artikel is eigenlijk best interessant en laat zien hoe nauw we verwant zijn met onze naaste buren.