Najlepsza odpowiedź
Zespół Downa, nazwany tak na cześć lekarza, który rozpoznał typowe objawy (tym jest syndrom, kiedy problem jest rozpoznawany przez obecność wielu pozornie niezwiązanych ze sobą objawów, które konsekwentnie pojawiają się, nawet jeśli przyczyna może być jasna lub nie – ponieważ zanim zrozumieliśmy o chromosomach i genach, nie mogliśmy zrozumieć, dlaczego tak się stało.
Jako wyrażenie genów w ludzkich chromosomach są odmienne od tych u innych zwierząt, nawet tych, do których jesteśmy podobni, Trisomia 21 – lub Zespół Downa – nie mogą wystąpić u innych zwierząt … chociaż inne zwierzęta (takie jak myszy, które mogą mieć Trisomię 16, która ma pewne podobieństwa do trisomii 21, ale nie można ich nazwać zespołem Downa) mają problemy genetyczne, nie objawiają się w taki sam sposób, jak choroba zwana zespołem Downa.
Zespół Downa: Fakty na temat tej wrodzonej wady
Wynika z trzeciej kopii chromosomu 21. dlatego jest „nowy i poprawiona nazwa ”, Trisomy 21 (tri-3, występowanie somy). Niektórzy uważają, że „upadki” lub starsza nazwa „mongolizm” lub „mongoloid” (na podstawie azjatyckiego wyglądu oczu i twarzy) jest lub może być postrzegana jako pejoratywna.
Pochodzenie ludzkiego chromosomu 21 i jego konsekwencje: historia sprzed 50 milionów lat. W artykule stwierdzono, że podczas ewolucji ssaków struktura genetyczna chromosomu 21 nie była w obecnym kształcie dopóki niektóre naczelne (takie jak my) się nie rozgałęzią – dla jasności będę nazywać to „starą 21” dla chromosomów, które nie ewoluowały tak, jak już się rozgałęziliśmy, i „nową 21” dla chromosomów, które są zbudowane bardziej jak ludzie, ponieważ dzieliliśmy się naszym DNA wspólnym z tymi zwierzętami (naczelnymi, takimi jak orangutany), kiedy stało się tym, czym jest w nas.
Mówiąc najprościej, ale także tak prawdziwie, jak to tylko możliwe, „stara 21” to wykonane z dużych, ważnych kawałków – a więc zwierzęta ze starą kopią 21 nie mogą przetrwać, jeśli chromosom ten jest uszkodzony lub jeśli jego funkcja jest mylona przez nieprawidłową kopię. Nowy 21 jest tym, co mamy teraz i tak, te zwierzęta, które mają podobny chromosom z nami, mogą mieć trisomię 21, ale potomstwo, jeśli przeżyje ciążę, prawdopodobnie nie przeżyje ze względu na konsekwencje oddechowe i kardiologiczne, ich ogólną siłę oraz tendencja do braku wsparcia dla uszkodzonego potomstwa na wolności.
Jest wiele innych wad i problemów genetycznych, niektóre dzielimy z innymi zwierzętami, niektóre mamy, a one nie, niektóre mają, a my nie…. Myślę, że to część tego, co czyni nas ludźmi – ponieważ nasze wrażliwe dzieci mają wsparcie i opiekę niespotykane w królestwie zwierząt, mają większe szanse na przeżycie niż inne zwierzęta. Powinniśmy postrzegać ich przetrwanie i rozkwit jako świadectwo postępu naszego społeczeństwa i naszej nauki.
Czy to pomaga?
Czy mogę dodać tylko jedną rzecz? Ze wszystkich dzieciaków z problemami fizycznymi, jakie znałem w życiu, jeden chłopak, Paul Zembruski, wywarł na mnie ogromny wpływ, miał Trisomy 21 i był najbardziej radosnym, kochającym i fantastycznie przyjaznym człowiekiem na świecie. Nic do niego nigdy nie dotarło i chociaż nie zawsze rozumiał, kiedy nie mógł obejść problemu lub napotkał przeszkodę nie do pokonania, mówił „Zejdę na dół i tańcz! Hubba Hubba!” który uważał za najlepszy żart wszechczasów. Jeśli reszta świata, która postrzega siebie jako „normalną”, a tym samym wyższą od naszego chłopca, miała ułamek jego radości życia, chęci otwarcia serca na innych, przebaczenia i miłości, świat byłby idealnym miejscem do życia. Wiem, że nie ma to nic wspólnego z pytaniem, ale nie mogłem przegapić okazji do świętowania życia, które dla wielu było warte mniej niż inni – i co ci ludzie nie stracili znajomość go jest bezcenna. Jego mama mawiała, że Angel Wings wyrosło na dodatkowym chromosomie.
Odpowiedź
Zespół Downa jest również znana jako trisomia 21, która w rzeczywistości opisuje przyczynę choroby (trzeci chromosom 21). Ponieważ jest spowodowana przez specyficzną ludzką wadę rozwojową (inne zwierzęta, choć mają wiele wspólnych genów, prawdopodobnie nie mają ich na tych samych chromosomach, z wyjątkiem innych gatunków małp człekokształtnych), „trudno jest porównać inne choroby zwierząt z tą ludzką.
Biorąc to pod uwagę, i tak Po rozległym, pięciominutowym wyszukiwaniu w Google natknąłem się na artykuł z Instytutu Badań nad Naczelnymi Uniwersytetu w Kioto o szympansie z trisomią 22 (chromosomem analogicznym do ludzkiego 21).
Kanako w PRIKU. Zdjęcie z ich strony internetowej.
Kanako (omawiany szympans) miał opóźniony wzrost, wrodzoną chorobę serca, zaćmę i hipodontę, wszystkie objawy odpowiadające zespołowi Downa.Co zaskakujące, opisy jej interakcji społecznych były bliższe chorobie Aspergera niż Downa. Unikała dotykania i interakcji z innym, zdrowym, towarzyskim szympansem i używała unikalnych (jak na nią) wokalizacji.
Artykuł jest właściwie całkiem interesujące i pokazuje, jak blisko jesteśmy spokrewnieni z naszymi najbliższymi sąsiadami.