Cel mai bun răspuns
Sindromul Down, care a fost numit pentru medicul care a recunoscut simptomele comune (asta este un sindrom, este atunci când o problemă este recunoscută de prezența simptomelor multiple și aparent fără legătură care apar în mod constant, chiar dacă cauza poate fi sau nu clară – ca înainte să înțelegem despre cromozomi și gene, nu am putut înțelege de ce s-a întâmplat.
Ca expresie de gene din cromozomii umani sunt diferiți de cei de la alte animale, chiar și de cei cu care suntem asemănători, Trisomia 21 sau Sindromul Down – nu pot apărea la alte animale … deși alte animale (cum ar fi șoarecii, care pot avea Trisomia 16, care are unele asemănări cu Trisomia 21, dar nu pot fi numite sindrom Down) au probleme genetice, nu se manifestă în același mod ca și condiția umană numită sindrom Down.
Sindromul Down: fapte asupra acestei tulburări congenitale
Rezultă dintr-un al treilea exemplar al cromozomului 21. de aceea este „nou și nume îmbunătățit ”, Trisomia 21 (tri-3, apariție somy). Unii oameni simt „Downs” sau numele mai vechi „mongolism” sau „mongoloid” (din aspectul asiatic al ochilor și al feței) este sau poate fi văzut ca peiorativ.
Originea cromozomului 21 uman și consecințele acestuia: o poveste veche de 50 de milioane de ani. Acest articol afirmă că în timpul evoluției mamiferelor, structura genetică a cromozomului 21 nu era în forma actuală până după ce anumite primate (ca noi) s-au ramificat – pentru claritate îl voi numi „21 vechi” pentru cromozomii care nu au evoluat așa cum ne-am ramificat deja și „21 nou” pentru cromozomii care sunt structurați mai mult ca oamenii, deoarece ne-am împărtășit ADN-ul în comun cu aceste animale (primate precum orangutanii) când a devenit ceea ce este în noi.
Pentru a pune acest lucru cât mai simplu, dar și cât mai sincer posibil, „vechiul 21” este realizate din biți mari, importanți – și astfel animalele cu vechea copie 21 nu pot supraviețui dacă acel cromozom este deteriorat sau dacă funcția sa este confundată de o copie aberantă. Noua 21 este ceea ce avem acum și da, acele animale care împărtășesc acel cromozom similar cu noi pot avea trisomia 21, dar descendenții sunt, dacă supraviețuiesc sarcinii, este puțin probabil să supraviețuiască din cauza implicațiilor respiratorii și cardiace, a forței lor generale , și tendința în sălbăticie de a nu fi susținută o descendență deteriorată.
Există multe alte defecte și probleme genetice, unele le împărtășim cu alte animale, unele le avem și ele nu, altele le au și noi nu … Cred că face parte din ceea ce ne face oameni – deoarece copiii noștri vulnerabili au sprijin și îngrijire fără precedent în regnul animal, sunt mai predispuși să supraviețuiască decât alte animale. Ar trebui să vedem supraviețuirea și prosperarea lor ca o dovadă a progreselor societății și științei noastre.
Ajută asta?
Pot adăuga un singur lucru? Dintre toți copiii cu probleme fizice pe care i-am cunoscut în viața mea, un flăcău, Paul Zembruski, a avut un impact imens asupra mea, a avut Trisomia 21 și a fost cel mai vesel, iubitor și fantastic prieten din lume. Nimic nu l-a atins vreodată și, deși nu a înțeles întotdeauna, atunci când nu putea să rezolve o problemă sau să se confrunte cu un obstacol insurmontabil, el spunea „O să cobor și boogie! Hubba Hubba!” ceea ce el a crezut că este cea mai bună glumă vreodată. Dacă restul lumii care se consideră „normali” și, prin urmare, superiori flăcăului nostru Paul, avea o fracțiune din joie de vivre, disponibilitatea de a-și deschide inima altora, iertare și iubire, lumea ar fi locul perfect în care să trăiesc. Știu că acest lucru nu are nimic de-a face cu întrebarea, dar nu aș putea să renunț la șansa de a celebra o viață care pentru mulți a valorat mai puțin decât ceilalți – și ceea ce acei oameni au pierdut cunoașterea lui este neprețuită. Mama lui obișnuia să spună că Angel Wings a crescut pe cromozomul suplimentar.
Răspuns
Sindromul Down este, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomie 21, care descrie de fapt cauza bolii (un al treilea cromozom 21). Deoarece este cauzată de o malformație umană unică (alte animale, în timp ce au multe gene comune, probabil nu le au pe aceiași cromozomi, cu excepția celorlalte specii de maimuțe), este greu să comparați alte boli ale animalelor cu cea umană.
Cu toate acestea, și la pupa E o căutare extinsă de cinci minute pe Google, am dat peste un articol de la Primate Research Institute de la Universitatea Kyoto despre un cimpanzeu cu Trisomia 22 (cromozomul analog omului 21).
Kanako la PRIKU. Fotografie de pe site-ul lor web.
Kanako (cimpanzeul în cauză) a întârziat creșterea, bolile cardiace congenitale, cataracta și hipodonta, toate simptomele fiind în concordanță cu sindromul Down.În mod surprinzător, descrierile interacțiunii sale sociale erau mai apropiate de boala Aspergers decât de Down. A evitat atingerea și interacțiunea cu un alt cimpanzeu sănătos și sociabil și a folosit vocalizări (pentru ea) unice.
Articolul este de fapt destul de interesant și arată cât de strâns suntem „legați de cei mai apropiați vecini”.