Qual è la differenza tra pleiotropia ed epistasi? In che modo sono simili?


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Pleiotropia significa semplicemente che un gene è coinvolto in molti fenotipi diversi. Un esempio di ciò è il gene CFTR, che quando mutato provoca la fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia caratterizzata dalla perturbazione di più sistemi, inclusi polmoni, fegato, pancreas, reni e intestino. Lepistasi si riferisce allinterazione di più geni (due o più loci) nel determinare un esito fenotipico.

Questo il più delle volte si verifica quando i due (o più) geni codificano proteine ​​che hanno un percorso biochimico condiviso (o costituiscono una proteina più grande). Lepistasi è diversa dallinterazione puramente additiva tra loci. Considera uninterazione puramente additiva tra due loci in un organismo aploide per un tratto quantitativo:

G = valore fenotipo:

A = 5, a = 0; B = 10 b = 3

Possibili valori del fenotipo con diverse combinazioni di alleli in uninterazione puramente additiva.

AB = 15

aB = 10

ab = 3

Ab = 8

Leffetto combinato qui è additivo perché i prodotti proteici dei due geni funzionano in percorsi biochimici paralleli, dove lazione di uno non funziona influenzare laltro. Nellepistasi questo non è il caso.

Possibili valori fenotipici potrebbero essere:

AB = 2

aB = 500

ab = 30

Ab = 2

Ciò è dovuto al fatto che nelle interazioni epistatiche, i geni sono coinvolti in percorsi simili, dove potrebbe esserci competizione per lo stesso substrato, ecc.

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