Beste svaret
Pleiotropi betyr bare at ett gen er involvert i mange forskjellige fenotyper. Et eksempel på dette er CFTR-genet, som når det muteres forårsaker cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en sykdom som er preget av forstyrrelse av flere systemer, inkludert lunger, lever, bukspyttkjertel, nyrer og tarm. Epistasis refererer til samspillet mellom flere gener (to eller flere lokus) for å bestemme et fenotypisk utfall.
Dette oftest oppstår når de to (eller flere) gener koder for proteiner som har en delt biokjemisk vei (eller utgjør et større protein). Epistasis er forskjellig fra rent additiv interaksjon mellom loci. Tenk på et rent additivt samspill mellom to lokus i en haploide organisme for et kvantitativt trekk:
G = fenotype verdi:
A = 5, a = 0; B = 10 b = 3
Mulige fenotypeverdier med forskjellige allelkombinasjoner i et rent additivt samspill.
AB = 15
aB = 10
ab = 3
Ab = 8
Den samlede effekten her er additiv fordi proteinproduktene til de to genene fungerer parallelle biokjemiske veier, hvor virkningen av en ikke påvirke den andre. I epistase er dette ikke tilfelle.
Mulige fenotypiske verdier kan være:
AB = 2
aB = 500
ab = 30
Ab = 2
Dette skyldes at genene i epistatiske interaksjoner er involvert i lignende veier, hvor det kan være konkurranse om samme substrat, etc.