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Pleiotropie bedeutet nur, dass ein Gen an vielen verschiedenen Phänotypen beteiligt ist. Ein Beispiel hierfür ist das CFTR-Gen, das bei Mutation Mukoviszidose verursacht. Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch die Störung mehrerer Systeme gekennzeichnet ist, einschließlich Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Darm. Epistase bezieht sich auf die Interaktion mehrerer Gene (zwei oder mehr Loci) bei der Bestimmung eines phänotypischen Ergebnisses.
Dies am häufigsten tritt auf, wenn die zwei (oder mehr) Gene Proteine codieren, die einen gemeinsamen biochemischen Weg haben (oder ein größeres Protein bilden). Die Epistase unterscheidet sich von der rein additiven Wechselwirkung zwischen Loci. Betrachten Sie eine rein additive Wechselwirkung zwischen zwei Loci in einem haploiden Organismus für ein quantitatives Merkmal:
G = Phänotypwert:
A = 5, a = 0; B = 10 b = 3 Mögliche Phänotypwerte mit verschiedenen Allelkombinationen in einer rein additiven Wechselwirkung. AB = 15 aB = 10 aB = 10
ab = 3
Ab = 8
Der kombinierte Effekt ist hier additiv, da die Proteinprodukte der beiden Gene auf parallelen biochemischen Wegen funktionieren, wo die Wirkung von einem nicht funktioniert beeinflussen den anderen. In der Epistase ist dies nicht der Fall. Mögliche phänotypische Werte könnten sein:
AB = 2
aB = 500
ab = 30
Ab = 2
Dies liegt an der Tatsache, dass bei epistatischen Wechselwirkungen die Gene an ähnlichen Pfaden beteiligt sind, bei denen möglicherweise Konkurrenz um dasselbe Substrat usw. besteht.