Beste antwoord
Pleiotropie betekent gewoon dat één gen betrokken is bij veel verschillende fenotypes. Een voorbeeld hiervan is het CFTR-gen, dat bij mutatie cystische fibrose veroorzaakt. Cystic fibrosis is een ziekte die wordt gekenmerkt door de verstoring van meerdere systemen, waaronder de longen, lever, pancreas, nieren en darmen. Epistasis verwijst naar de interactie van meerdere genen (twee of meer loci) bij het bepalen van een fenotypische uitkomst.
Dit is meestal treedt op wanneer de twee (of meer) genen coderen voor eiwitten die een gedeelde biochemische route hebben (of een groter eiwit vormen). Epistasis is anders dan puur additieve interactie tussen loci. Beschouw een puur additieve interactie tussen twee loci in een haploïde organisme voor een kwantitatieve eigenschap:
G = fenotype waarde:
A = 5, a = 0; B = 10 b = 3
Mogelijke fenotypewaarden met verschillende allelcombinaties in een puur additieve interactie.
AB = 15
aB = 10
ab = 3
Ab = 8
Het gecombineerde effect is hier additief omdat de eiwitproducten van de twee genen in parallelle biochemische routes functioneren, waar de werking van één niet de ander beïnvloeden. In epistasis is dit niet het geval.
Mogelijke fenotypische waarden zouden kunnen zijn:
AB = 2
aB = 500
ab = 30
Ab = 2
Dit komt door het feit dat bij epistatische interacties de genen betrokken zijn in vergelijkbare routes, waarbij er mogelijk concurrentie is voor hetzelfde substraat, enz.