Nejlepší odpověď
Pleiotropie znamená, že jeden gen je zapojen do mnoha různých fenotypů. Příkladem toho je gen CFTR, který při mutaci způsobuje cystickou fibrózu. Cystická fibróza je onemocnění, které je charakterizováno narušeními více systémů, včetně plic, jater, slinivky břišní, ledvin a střev. Epistáza označuje interakci více genů (dvou nebo více lokusů) při určování fenotypového výsledku.
Toto nejčastěji nastává, když dva (nebo více) genů kódují proteiny, které mají sdílenou biochemickou cestu (nebo tvoří větší protein). Epistáza se liší od čistě aditivní interakce mezi lokusy. Zvažte čistě aditivní interakci mezi dvěma lokusy v haploidním organismu pro kvantitativní znak:
G = hodnota fenotypu:
A = 5, a = 0; B = 10 b = 3
Možné hodnoty fenotypu s různými kombinacemi alel v čistě aditivní interakci.
AB = 15
aB = 10
ab = 3
Ab = 8
Kombinovaný účinek je zde aditivní, protože proteinové produkty těchto dvou genů fungují v paralelních biochemických drahách, kde účinek jednoho není ovlivnit druhého. V epistáze tomu tak není.
Možné fenotypové hodnoty mohou být:
AB = 2
aB = 500
ab = 30
Ab = 2
Důvodem je skutečnost, že v epistatických interakcích jsou geny zapojeny do podobných drah, kde může existovat konkurence pro stejný substrát atd.